Ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por expressão clínica variável. A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é causada por uma expansão anormal dos trinucleotídeos CAG, e clinicamente se caracteriza por sinais cerebelares associados a perda visual e oftalmoplegia. Antecipação genética e mutação dinâmica são frequentemente observados na SCA7. Além disso, podem ocorrer variabilidade fenotípica e início precoce dos sintomas. Neste artigo avaliamos uma série de pacientes brasileiros com diferentes subtipos de SCA, e comparamos a idade de início dos pacientes com SCA7 com outras SCA. Dos 26 pacientes com SCA7, 4 iniciaram os sintomas antes dos 10 anos de idade. Além disso, ocasionalmente, os pais podem ter o início dos sintomas após os mesmos se manifestarem nos seus filhos. Concluindo, esse estudo destaca o fenômeno da antecipação genética que ocorre em famílias com SCA7. Além disso, em pacientes com ataxia com início muito precoce no contexto de uma história familiar positiva. deve ser considerado o teste genético para SCA7.

The spinocerebellar ataxias (SCA) are a group of neurodegenerative disorders characterized by heterogeneous clinical presentation. Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is caused by an abnormal CAG repeat expansion and includes cerebellar signs associated with visual loss and ophthalmoplegia. Marked anticipation and dynamic mutation is observed in SCA7. Moreover, phenotype variability and very early onset of symptoms may occur. In this article, a large series of Brazilian patients with different SCA subtypes was evaluated, and we compared the age of onset of SCA7 with other SCA. From the 26 patients with SCA7, 4 manifested their symptoms before 10-year-old. Also, occasionally the parents may have the onset of symptoms after their children. In conclusion, our study highlights the genetic anticipation phenomenon that occurs in SCA7 families. Patients with very early onset ataxia in the context of a remarkable family history, must be considered and tested for SCA7.

Pacientes com ataxia progressiva que se inicia na idade adulta, e sem histórico familiar da doença, são classificados no grupo das ataxias esporádicas. Existem várias categorias de doenças que podem se manifestar com ataxia esporádica, tais como: causas tóxicas, ataxias imunomediadas, deficiência de vitaminas, doenças infecciosas, doenças degenerativas e até mesmo condições genéticas. Considerando a heterogeneidade no espectro clínico das ataxias esporádicas, a definição da etiologia constitui um desafio diagnóstico. Neste artigo de revisão, realizamos uma discussão sobre as diferentes categorias de doenças que causam ataxia com início na idade adulta sem histórico familiar, com ênfase nas características clínicas, aspectos de imagem e critérios diagnósticos.

Patients with adult onset non-familial progressive ataxia are classified in sporadic ataxia group. There are several disease categories that may manifest with sporadic ataxia: toxic causes, immune-mediated ataxias, vitamin deficiency, infectious diseases, degenerative disorders and even genetic conditions. Considering heterogeneity in the clinical spectrum of sporadic ataxias, the correct diagnosis remains a clinical challenge. In this review, the different disease categories that lead to sporadic ataxia with adult onset are discussed with special emphasis on their clinical and neuroimaging features, and diagnostic criteria.